【概述】 Refsum病即遗传性共济失调性多发性神经炎样病（heredopathia atactica polyneuritis），又称植烷酸贮积症，由于植烷酸在过氧化酶体代谢障碍而在体内贮积而致病，呈常染色体隐性遗传，临床上主要以视网膜色素沉着、周围性神经病、小脑性共济失调为特征，现在已经把它归于遗传性运动和感觉神经病Ⅳ型（HMSN Ⅳ）。 本病是由于机体内的过氧化酶体先天缺陷，患者体内植烷酸-辅酶A-α-羟化酶（phytanoyl-CoA-α-hydroxylase，PAHX）活性低，不能进行α-氧化过程，导致体内植烷酸（3，7，11，15-四甲基十六碳烷酸）堆积。由于脂肪组织、神经元疏水...