脂肪沉积症主要指神经鞘磷脂沉积症，系由于先天性缺失细胞内溶酶体的酶（溶酶体体酶）而在患者内脏中蓄积神经鞘磷脂的疾病群。脂肪沉积症多在脑、肝和肾组织中沉积脂类，所以出现智能障碍、痉挛、肝脾肿大等临床症状。