组胺酸血症于1961年由Ghadimi发表，为先天代谢异常疾病之一种。自组胺酸血症患者之肝脏及皮肤角质层的样本证实，患者体内组胺酸酶（histidase）缺乏活性，使组胺酸代谢受到阻碍，无法转变成犬尿酸/尿刊酸（urocanic acid），导致血中组胺酸上升。在哺乳动物中，组胺酸酶主要表现于肝脏与皮肤。