指在对某个遗传性状进行家系调查时，其家系中第一个被确诊的那个人。在遗传病的家系调查中最初在医院受到检查的患者就是先证者，普通每一家系中有一个人是先证者，但在检查地区内的全体人员的时候，则所有患者都是先证者。在谱系图上通常用箭头或手指图形来表示先证者。