在同一体内既有男性睾丸，又有女性卵巢的畸形。对于两性畸形有不同的定义。另一种名称为外生殖器性别不明，前者包括后者，外生殖器性别不明只是说明新生儿出生时其外生殖器的表现不是完全的男性或女性，两者的含义略有差别。两性畸形分为真两性畸形和假两性畸形。