人类体细胞具有46条染色体，其中44条（22对）为常染色体，另两条在性发育中起决定性作用，称为性染色体（sex chromosome）。目前已知人类有X和Y两种性染色体。女性的两条性染色体，大小与形态也完全相同，称X染色体。男性的一条与X相同，另一条则小得多，称Y染色体。Y染色体最重要的意义是决定男性性别，除此以外没有其他更重要的作用。X染色体上有许多重要的基因，女性有两条X染色体，而男性虽只有一条，但女性的性染色体基因产物并不比男性多一倍。这种男女X连锁基因产物相等的现象，称之为剂量补偿。