本病是一种错构瘤，为皮脂腺开口处受阻而形成的潴留性囊肿。部分多发性脂囊瘤有家族史，属常染色体显性遗传，突变位于角蛋白17基因。单发脂囊瘤是散发孤立肿瘤。