先天性酶缺陷或后天性药物、食物影响所致嘧啶代谢产物在血液或尿中增加的现象。嘧啶是间位上有两个氮原子的六员杂环有机化合物，亦称间二氮杂苯。与嘌呤一样，其衍生物构成人体核苷酸中的含氮碱（碱基）。组成RNA分子的嘧啶主要为尿嘧啶及胞嘧啶，组成DNA分子的嘧啶碱主要为胸腺嘧啶及胞嘧啶，有些核酸中还含5-甲基胞嘧啶、5-羟甲基胞嘧啶等甲基化的嘧啶。