弹性假黄瘤是ABCC6基因突变导致结缔组织中弹性纤维断裂、钙化，并累及皮肤、眼和血管等的隐性遗传性疾病。患者中10%呈“假显性遗传”，此病十分罕见，发病率为1/10万～1/2.5万，男女比例为1:2。