又称21三体综合征（21-Trisomy，）和唐氏综合症，是在人体首先被描述的染色体畸变，也是最常见先天性愚形患者的常染色体疾病。1846年是Seguin首先描述，1866年英国医生Down氏再次报道后称为Down syndrome。1959年法国Lejeune等证实此综合征病人细胞染色体异常，为21三体，称为21三体综合征。